Data Entry - Genética

Estem interessats a incorporar un/a Data Entry en el marc del projecte “UNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in rare pediatric diseases. A Pilot Project”.

L'objectiu últim de la medicina pediàtrica de precisió és estratificar els nens afectats per malalties per millorar el diagnòstic i els tractaments mèdics.
Els investigadors translacionals estan aportant quantitats cada vegada més grans de dades clíniques heterogenies i informació científica per crear estratègies de classificació que permetin adequar la intervenció als mecanismes subjacents de la malaltia en subgrups de pacients.
La majoria de les malalties genètiques pediàtriques, com els trastorns del neurodesenvolupament, les malalties metabòliques hereditàries, els trastorns neuromusculars, les epilèpsies i altres afeccions monogèniques ultrarares, són causes importants de mort i discapacitat infantil a Espanya i a tot el món.

Els objectius principals d'aquest projecte són:
1- Establiment d'una Xarxa de Recerca Pediàtrica en Malalties Rares per a la Medicina de Precisió a Espanya;
2- Aplicació d'estàndards d'Història Clínica Electrònica mitjançant la introducció d'un conjunt mínim de dades clíniques en quatre grups de malalties per obtenir un conjunt d'estàndards comuns de dades clíniques que es pretenen incloure a les RER, CSUR i CIBER;
3- Implementació d'eines comunes entre unitats pediàtriques i desplegament de Casos d'Ús per a IMPaCT-Data i IMPaCT-Genomics.
4- Aplicació d'eines automatitzades per analitzar i compartir la informació genòmica de nens amb malalties rares i la interacció amb IMPaCT-Genomics.
El projecte desplegarà una plataforma federada de dades seguint les directrius, la documentació i els demostradors desenvolupats per IMPaCT-Data.
Aquest projecte pilot pretén donar el tret de sortida de la Xarxa, estructurar les seves bases mínimes aprofitant les dades fenotípiques i genòmiques existents en 300 pacients i realitzar estudis genòmics i anàlisis fenotípics estructurats com a estudi pilot en altres 200 pacients amb quatre grups de patologies.

Funcions principals

1. Introducció i validació de dades clíniques i genètiques en sistemes de gestió interns (HCIS) i bases de dades especialitzades.
2. Verificació i actualització de dades demogràfiques i clíniques dels pacients.
3. Participació en l’estandardització i codificació de dades clíniques i genètiques d’acord amb models i ontologies internacionals (OMOP, OMIM, SNOMED CT o similars).
4. Col·laboració com a nexe entre el Departament de Genètica i el Departament d’Estratègia Digital i Dades, assegurant el correcte seguiment i execució del projecte.
5. Generació d’anàlisis, informes i estadístiques per a ús intern.
6. Assistència a reunions de seguiment del projecte i suport en la preparació de documentació associada.

1. Formació acadèmica en àrees relacionades amb la genètica, bioquímica clínica, enginyeria biomèdica o àmbits afins.
2. Experiència en l’anàlisi de dades clíniques i genòmiques, així com en l’ús d’eines informàtiques especialitzades.
3. Habilitats per treballar en equips multidisciplinaris i comunicar-se eficaçment amb diferents professionals de l’àmbit sanitari.

Qué oferim

• Contracte: Indefinit
• Jornada laboral: Completa
• Hores per setmana: 37,5
• Data d’incorporació: Immediata

Proyecto CPP2023-010887 financiado por MICIU/AEI /10.13039/501100011033 y por FEDER, UE